应我院侯一平教授邀请，2019年11月20日下午14:30，哥本哈根大学生物信息学系副教授Anders Albrechtsen在华西校区十教3-1做了题目为“14万中国孕妇无创产前诊断超低测序深度NGS数据的群体遗传学和医学遗传学分析”的讲座。

首先，教授介绍了无创产前诊断的背景知识。在无创产前诊断技术用于检测唐氏综合症、21三体综合征等的同时，会产生大量低测序深度的DNA数据。与一般的高质量的测序数据相比，该类型数据由于基因组覆盖度极低、基因型不确定性极高以及同时含有其他非人类DNA（如细菌、真菌和病毒DNA等），分析手段较为困难。接着，教授讲述了该项目在分析这些数据时所用到的统计学方法，如主成分分析，全基因组关联分析，低测序深度数据的处理与计算。在进行一系列分析后，发现中国汉族南北差异明显，但东西差异不明显。同时发现了几个较为显著的基因与脂代谢、BMI、高度等相关，以及与产生双胞胎相关的基因。另外，教授把发现的有显著关联的基因做了相应的解释。

讲座后，在场的老师和同学就基因型推断及计算的方法、拷贝数变异的检测和分析、无创产前诊断的结果解释等和教授进行了交流，现场气氛轻松活跃。大家从讲座中了解到很多关于群体遗传学分析和无创产前诊断的数据分析的知识，同时分析结果与假设和解释的方式也为我们以后的科研提供了非常有用的启发。

人物介绍：

Anders Albrechtsen 副教授2009年获哥本哈根大学生物信息学博士学位，2009-2012年于加州大学伯克利分校从事博士后研究，2012-2013年于哥本哈根大学做博士后研究，2014年至今被聘为哥本哈根大学副教授，成立群体遗传学和计算生物学课题组。目前课题组主要应用统计学和计算学方法来分析基因组数据，包括定量分析和检测群体结构、检测基因组水平的自然选择、模拟血缘一致、进行全基因组关联性分析，以及对超低深度二代测序数据和古DNA数据的分析，建立了许多分析软件，如ANGSD、NGSadmix、fastNGSadmix等，目前发表文章100余篇，其中发表于 Nature 和 Science 文章16篇，H指数51，谷歌学术引用量大于10000次。同时担任国际知名杂志 American Journal of Human Genetics、Nature Genetics、Genome Research、Genetics 等杂志的审稿人。